Alle gravide får tilbudt en vurdering af risikoen for Downs syndrom (trisomi 21) hos fosteret. Undersøgelsen består af en blodprøve fra dig (doubletest) og en scanning af fosteret (nakkefoldsscanning). Tilsammen kan disse to undersøgelser, når de kombineres med din alder, give en sandsynlighed for risiko for misdannelse hos dit barn. Hvis risikoen er høj du blive tilbudt yderligere undersøgelse i form af moderkagebiopsi eller fostervandsprøve.
Før du får foretaget nakkefoldsskanning og doubletest, er det vigtigt, at du føler dig godt informeret. Det er svært at forholde sig til, hvad risiko for Downs syndrom hos dit foster betyder.
Information fra Sundhedsstyrelsen
Downs syndrom er den hyppigste medfødte kromosomfejl og skyldes oftest et ekstra kromosom 21.
Downs syndrom indebærer et karakteristisk udseende og hos en del desuden misdannelser (hyppigst af hjertet og mave-tarm-kanalen) og andre problemer, eksempelvis med synet. Du kan finde mere information om Downs syndrom på Landsforeningen Downs Syndroms hjemmeside her
Nakkefoldsskanning
Alle fostre har i den tidlige graviditet en væskeansamling i nakkeregionen, som kaldes nakkefolden. Hos fostre med Downs syndrom er denne nakkefold oftest mere udtalt end hos raske fostre. Tykkelsen af nakkefolden kan altså være med til at belyse risikoen for, at fosteret har Downs syndrom. Nakkefolden kan måles ved ultralydsscanning i perioden fra 11 uger + 2 dage til 13 uger + 6 dage.
Doubletest
Doubletesten er en blodprøve, som måler koncentration af to stoffer, der dannes i moderkagen. Niveauet af de to stoffer er oftest anderledes i graviditeter, hvor fosteret har medfødte misdannelser. Blodprøven bliver taget hos os i perioden 9 fulde uger til 13 uger, i forbindelse med 1. lægeundersøgelse. Det er vigtigt, at prøven er taget, inden du kommer til nakkefoldsskanning, så de på obstetrisk afdeling har resultatet og kan give dig den endelige risikoberegning ved scanningen.
Risikovurdering
Nakkefoldens tykkelse og doubletesten indgår sammen med din egen alder i den samlede risikovurdering. Undersøgelserne giver ikke et endeligt ja/nej svar, men viser kun, hvor stor risikoen for at få et barn med Downs syndrom er, og om du skal tilbydes yderligere undersøgelser i form af moderkagebiopsi eller fostervandsundersøgelse.
Ultralydsscanning i uge 19-20
Alle gravide tilbydes desuden en "misdannelsesscanning" i uge 19-20 hvor man ved ultralydsundersøgelse gennemgår fostret for mulige misdannelser ved fx hjerte eller nyrer. Det er ved denne scanning at det er muligt at få barnets køn oplyst hvis man ønsker det.